Τρίτη, 29 Ιουνίου 2010

Το HNPCC κι εγώ: άτιμο DNA!

"Κλινικές και εργαστηριακές μελέτες των τελευταίων χρόνων κατέδειξαν ότι η γενετική βάση για την εκδήλωση κληρονομικού μη-πολυποδιακού καρκίνου του Ορθού και Παχέος Εντέρου (hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC) είναι κληρονομικά μεταβιβάσιμες μεταλλάξεις σε κάποιο από τα γονίδια επιδιόρθωσης της παράταιρης σύζευξης του DNA (mismatch repair genes). Mεταλλάξεις έχουν εντοπισθεί σε πέντε γονίδια (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2), εντούτοις, η μεγάλη πλειονότητα των περιστατικών ( ~92% ) αφορούν τα γονίδια MLH1 και MSH2. Η παρουσία παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά συμβάλλει στη συσσώρευση σωματικών μεταλλάξεων αυξάνοντας σημαντικά την πιθανότητα για την εμφάνιση κακοήθειας.

Η ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων των γονιδίων MLH1, MSH2, αποτελεί την μοναδική, απόλυτα έγκυρη εργαστηριακή μέθοδο για την αποτίμηση των πιθανοτήτων εκδήλωσης κληρονομικού μη-πολυποδιακού καρκίνου του ορθού και παχέος εντέρου. "


Είχα γράψει και πιο παλιά στο μπλόγκ κάποιου φίλου ότι ο καρκίνος (όχι το ζώδιο) δεν μου είναι άγνωστη έννοια. Διατηρούμε εδώ και χρόνια "οικογενειακή" σχέση με την εν λόγω ασθένεια. Δεν έχω νοσήσει με καρκίνο μέχρι τώρα, έχουν νοσήσει -πολλάκις- αρκετά άτομα του οικογενειακού μου περιβάλλοντος όμως, συμπεριλαμβανομένου και της μάνας μου.

Κι επειδή σύμπτωση επαναλαμβανόμενη παύει να είναι σύπτωση, κι επειδή ακόμα και σ' αυτή την Κύπρο έχουν γίνει βήματα προόδου σε θέματα ιατρικής έρευνας, το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής άρχισε πριν αρκετό καιρό να ξεψαχνίζει το DNA μας. Να δεί τί σκατά γίνεται εκεί μέσα. Κι εδώ είναι που εισάγεται ο όρος HNPCC. Το σόϊ μας μπήκε σε διαδικασία ελέγχου DNA για να δούμε ποιοί έχουν και ποιοί όχι το συγκεκριμένο σύνδρομο.

Κάποιος που έχει το σύνδρομο HNPCC (έχει δηλαδή αυτή τη γενετική "ανωμαλία" σε κάποιο γονίδιο του DNA του) έχει αρκετά αυξημένες πιθανότητες να του χτυπήσει ο καρκίνος (του παχέος εντέρου αν μιλούμε για άντρες) την πόρτα. Και κάποιος που έχει το σύνδρομο, έχει 50% πιθανότητα να το έχει κληροδοτήσει στα παιδιά του. Και μιας και η μάνα μου το έχει, μπήκα κι εγώ στη διαδικασία του γενετικού ελέγχου. Πήγα πριν καιρό, μίλησα με μια γιατρό εκεί, μου πήραν αίμα και χτες πήγα και πήρα τα αποτελέσματα της εξέτασης.

Πήγα στο Ινστιτούτο πεπεισμένος ότι το αποτέλεσμα θα ήταν αρνητικό. Ούτως ή άλλως είχα μπει κι εγώ στη διαδικασία του προληπτικού ελέγχου (λέγε με κωλονοσκόπηση) every now and then αλλά ένα "αρνητικό" αποτέλεσμα θα σήμαινε αυτόματα και πιο αραιές εξετάσεις. Διότι let's face it, η κωλονοσκόπηση δεν είναι και η πιο διασκεδαστική εξέταση που μπορείς να κάνεις! Καθισμένος λοιπόν εγώ απέναντι από τη γιατρό και να περιμένω να μου πεί ενα "θετικό" ή ένα "αρνητικό" (με προτίμηση στο "αρνητικό" πάντα). Όταν άρχισε να μου εξηγά γενικά τα περί της εξέτασης κλπ κλπ κατάλαβα ότι δεν θα άκουγα αυτά που πήγα για να ακούσω. Κι είχα δίκαιο. Το DNA μου είναι κι εμένα γαμημένο κι έχω κι εγώ το γαμημένο το σύνδρομο. Πράγμα που σημαίνει πλέον ότι οι κωλονοσκοπήσεις θα είναι ετήσιο γεγονός, ούτως ώστε να προλάβουμε την ασθένεια (εαν και εφόσον μας τύχει) σε αρχικό στάδιο οπόταν και είναι πλήρως ιάσιμη.

Δεν σου κρύβω ότι ψιλοσοκαρίστηκα με το που άκουσα το αποτέλεσμα και φοβήθηκα κιόλας. Ευτυχώς επανέφερα σύντομα τον μυαλό μου στο σύνηθες θετικό τρόπο σκέψης του και έθεσα το θέμα υπο έλεγχο. Για χρόνια τώρα δίνω συμβουλές και στηρίζω άτομα (κυρίως δικά μου) που βρέθηκαν στη θέση του καρκινοπαθούς. Πλέον θα πρέπει να είμαι έτοιμος να εφαρμόσω τις θεωρίες και τα εμψυχωτικά μου λόγια στον εαυτό μου. Δεν με ενοχλεί τόσο το ότι έχω το σύνδρομο. Η σκέψη και μόνο ότι μπορεί να το έχει κληρονομήσει το παιδί μου όμως, είναι κάτι που με τσακίζει. Κι όταν ενηλικιωθεί θα πρέπει να της εξηγήσω τί και πώς και να την βάλω κι αυτή στη διαδικασία του γενετικού ελέγχου. Παρακαλώ το Θεό το μωρό μου να ανήκει στο άλλο 50%. Εγώ είμαι δυνατός και θα αντέξω. Το μωρό μου -Θεέ μου- δεν θέλω να μπει σε τέτοιες διαδικασίες. Σε παρακαλώ.

Φεύγοντας από το Ινστιτούτο, πέρασα από το σπίτι πριν πάω πίσω στο γραφείο. Για να ενημερώσω και τη γυναίκα μου που περίμενε με αγωνία το αποτέλεσμα αλλά κυρίως για να την διαβεβαιώσω ότι δεν υπάρχει λόγος να αγχώνεται κι ότι όλα θα πάνε καλά. Νομίζω τα κατάφερα. Έπαιξα και λίγο με τον κόρη μου που είχε κέφια και επέστρεψα στο γραφείο.

Αγάπη μου είσαι μικρή και δεν καταλαβαίνεις. Να ξέρεις όμως ότι όλα είναι εντάξει. Δεν θέλω να ανησυχείς για τίποτα. Ο παπάς θα είναι καλά. Το υποσχέθηκα και στη μάμμα. Και ξέρεις τί σπαστικός είμαι με τις υποσχέσεις που δίνω...

Το ευχάριστο είναι ότι εφόσον θα μπώ -αναγκαστικά- σε διαδικασία τακτικού ελέγχου, θα είμαι σε θέση να εντοπίσω έγκαιρα την ύπαρξη πολύποδων οι οποίοι θα μπορούσαν να εξελιχθούν σε καρκίνο και να τους αφαιρέσω προτού δημιουργήσουν προβλήματα. Η μαλακία είναι που πλέον ο 13ος μισθός θα πηγαίνει (κυριολεκτικά) του κώλου! Σε κωλονοσκοπήσεις that is. [Η διαδικασία της κωλονοσκόπησης χρήζει ανάρτησης ξεχωριστής μάλλον]

Δεν έχω καμία (μα καμία όμως) διάθεση να κάτσω κατθλιπτικά και να περιμένω το πότε θα ασθενήσω. Έχω βγάλει από το μυαλό μου στατιστικά στοιχεία και ποσοστά που απορρέουν από το σύνδρομο HNPCC και δεν ασχολούμαι με αυτά. Και 99% να ήταν οι πιθανότητες, εγώ πάλι θα επέλεγα να ζώ για εκείνο το 1%. Συνεπώς δεν πρόκειται να αλλάξω συνήθειες, ούτε πρόκειται να κάθομαι και να κλαίω τη μοίρα μου. Ούτε καν ένα "γιατί" δεν αναφώνησα. The facts are there and I shall live with them.

Σκοπός της ανάρτησης αυτής δεν είναι να με λυπάσαι. Δεν θέλω τη λύπηση κανενός. Είναι απλά κάποια πράγματα που ήθελα να βγάλω από μέσα μου. Χρόνια τώρα έχω μάθει να είμαι (εκνευριστικά πολλές φορές) αισιόδοξος και να αντέχω πράγματα και καταστάσεις. Και είμαι μεγάλος πια για να αλλάξω συνήθειες και τρόπο σκέψης.

Και επειδή ούτε θέλω να τελιώσει μελοδραματικά αυτό το ποστ, κλείνω με το What is love του Haddaway σε μια "αλλιώτικη" εκτέλεση karaoke. Έτσι για να γελάσει το χειλάκι μας...

24 σχόλια:

  1. αχ μωρό μου. Το παν είναι να έχεις θετική ενέργεια! και θετική σκέψη. Οι σκέψεις μου μαζί σου. φιλιά. όλα θα πάν καλά.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  2. 1. Περίμενε και βγάλαμε την είδηση. Γιατί η She σε αποκαλεί μωρό της;

    2. Τα περισσότερα που μας συμβαίνουν σε θέματα υγείας είναι κληρονομικά. Όσο πιο καλά ξέρουμε το ιστορικό της οικογένειας τόσο μπορούμε να είμαστε προετοιμασμένοι.

    3. Δεν υπάρχει λόγος να αγχώνεσαι και να στεναχωριέσαι. Όχι ότι δεν είναι κάτι σημαντικό, αυτό που ανακάλυψες, αλλά θα γίνει σημαντικό αν το αφήσεις να σε επηρεάσει. Ό,τι είναι να γίνει θα γίνει και δεν το λέω μοιρολατρικά αυτό.

    4. Συνέχισε να είσαι αισιόδοξος.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  3. @she demon
    Να 'σαι καλά. Όλα θα πάνε καλά το ξέρω.

    @Mana
    1. Για τον ίδιο λόγο που αποκαλεί και τον Αντιχριστο μωρό της. Κι όχι, δεν έβγαλες είδηση. H she demon κι ο Invictus δεν γνωρίζονται καν (η she demon έχει γιο, ο Invictus έχει κόρη remember?)

    2. Έτσι είναι. Άτιμο DNA!

    3. Δεν αγχώνομαι. Το άγχος δεν αποτελεί λήμμα του λεξιλογίου μου

    4. Δεν μπορώ να κάνω κι αλλιώς. Είναι τρόπος ζωής για μένα αυτό

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  4. @ She
    Σταμάτα να αποκαλείς τους blogger μωρό μου και να μας συγχίζεις.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  5. το θέμα είναι πως όλοι λίγο-πολύ,έχουμε αυτό το άτιμο DNA,ΟΠΌΤΕ;δεν θα καθήσουμε να περιμένουμε το κακό.θα ζήσουμε.φιλιά.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  6. Φίλε μου μόνο να είσαι ήρεμος και όλα θα παν καλά. Το άγχος λειτουργά ενισχυτικά σε κάθε πρόβλημα που συναντάς. Ακόμα και αν δεν παν όλα τέλεια, να παλεύκεις κάθε αναποθκιά για να πιάσεις το καλλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Αν εν να έρτει μια μαλακία εννα έρτει. Το παν εν ο τρόπος που την αντιμετωπίζεις. Never give up, never give in.
    Για έρευνες και κληρονομικότητα μεν τα παίρνεις κατάκαρδα και η επιστήμη κάμνει μεσάνυχτα για ορισμένες ασθένειες, ειδικά τον καρκίνο. Πριν λλίους μήνες αντιμετώπισα παρόμοιο πρόβλημα. Είπαν μου εν κληρονομικό. Όσο και αν έψαξα, κανένας στην οικογένεια, κανένας στη ράτσα μου (both branches), ούτε καν μακρινός συγγενής, εν είχε έτσι πρόβλημα. Shit happens...

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  7. etsi se thelw, dynato tziai aisiodokso.

    giati akoma den ton eidamen tziai giannh ton eukalamen merikoi merikoi (your trouly included)

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  8. Everything will be OK. No sense in stressing about it. Keep walking :)

    Oso gia ti disaresti exetasi, eee, it's something that should be done. Oh well..

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  9. το αντιμετωπίζεις πολύ καλά. μπράβο σου. είσαι από τους δυνατούς που επιβιώνουν

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  10. na thimase oti to simantiko ine na mn se parei apo kato touto to prama, exo k ego distixos siggenis me tuto tou "prama"!sinexise etsi dinatos!!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  11. Invictus,
    Ο καθένας μας μπορεί να "πάει" από ότιδηποτε, οποιαδήποτε στιγμή. Τουλάχιστο μερίμνησες εγκαίρως να το ψάξεις και τώρα θα μπορείς, αν μη κακό εμφανιστεί, να το προλάβεις. Ο καρκίνος μπορεί να είναι πλήρως θεραπεύσιμος ειδικά όταν το προλάβουμε στα αρχικά του στάδια. Εγώ δεν νιώθω οίκτο για αυτά που είπες, μάλλον σε θαυμάζω και σε χαίρομαι που είσαι τόσο προνοητικός και υπεύθυνος. Ίσως πρέπει να παραδειγματιστούμε...!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  12. Δεν υπάρχει οικογένεια που να μην έχει έστω κι ένα περιστατικό καρκίνου. Παλιά ο καρκίνος ήταν κάτι το shocking και το σπάνιο, τώρα είναι μια από τις πιο συνηθισμένες αρρώστιες, δυστυχώς. Δεν ξέρω τι σκατά γίνεται(κάναμε) σε όλων μας το dna. Πρόληψη, η καλύτερη θεραπεία.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  13. Mana = δεν με διαβάζεις προσεχτικά φαίνεται. τσ τσ τσ. αν με διάβαζες θα ήξερες πως ένα από τα ελαττώματά μου είναι ότι αποκαλώ τους πάντες μωρό μου, αγάπη μου, ψυχή μου, λατρεία μου κτλ. και παρεξηγούμαι. δες αυτό http://demonioisinirmoi.blogspot.com/2010/05/blog-post_19.html
    Ινβικτους = απολογούμαι. δημιούργησα διπλωματικό επεισόδιο. από τούδε και στο εξής θα σε φωνάζω ΡΕ ΙΝΒΙΚΤΟΥΣ, προς αποφυγήν παρεξηγήσεων. κομμένα τα υποκοριστικά.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  14. Συμφωνώ απόλυτα με την Rain Tears.

    Να είσαι αισιόδοξος και όλα θα παν καλά. Η πρόληψη και ο συστηματικός έλεγχος είναι το παν.

    Φαίνεσαι δυνατός και για σένα και την οικογένεια σου.. σκεφτόμαστε θετικά :)

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  15. πελλαμός το what is love. καμιά φορά νομίζουμε ότι τραουδούμεν, ειδικά όταν φορούμε headphones!
    κρατώ την ανησυχία σου για το παιδί σου. για τα υπόλοιπα θα σου στείλω email γιατί έχουμε να πούμε κάποια πράματα...

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  16. @φουρτουνιασμένη ψυχή
    Έτσι ακριβώς!

    @Κλέφτη
    Γενικά είμαι ήρεμος φίλε. Δεν έχω ιδιαίτερα καλές σχέσεις με το άγχος. Με τα στατιστικά εν ασχολούμαι ιδιαίτερα. Πριν 8 χρόνια είχα ένα όγκο (καλοήθη) στο γόνατο μιας παράξενης πάθησης με ποσοστό εμφάνισης 1 φορά κάθε 750,000 άτομα. Τα στατιστικά και οι έρευνες έλεγαν ότι ακόμα και να το αφαιρέσεις με εγχείρηση, έχεις 50% πιθανότητες να ξαναεμφανιστεί σε διάστημα μικρότερο του 1 έτους. Μάλιστα έλεγαν ότι συνήθως είναι κάτι που το έχεις μια ζωή κι ότι θα πρέπει να κάμνεις εγχειρήσεις κάθε 1-2 χρόνια κλπ κλπ. Ο γιατρός που με εγχείρησε τελικά (αυτός που βρήκε από τί έπασχα βασικά) είπε μου "εγώ θα σε κάμω καλά τζαι μεν ακούεις κανενού. Ούτε να νεκατώννεις μες το ίντερνετ". Έκαμε με καλά. Επεράσαν 8 χρόνια τζαι -χτύπα ξύλο- το πόδι μου εν σιδερένιο.

    @postbabylon
    Προτιμώ να μεν τον δω τζι αφήννω τον τζι αβάφτιστον άμα λάχει :P

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  17. @Marl3n
    Θα κάμω άλλη ανάρτηση για τη "δυσάρεστη εξέταση". Έshει χάζιν χεχεχε

    @ρίτσα
    Πρέπει να είμαι δυνατός. Δεν γίνεται αλλιώς

    @nekat0meni
    Δεν θα το αφήσω να με πάρει από κάτω, don't worry

    @Rain Tears
    Η πρόληψη είναι το παν όσον αφορά τον καρκίνο. Κι ας πάψουν επιτέλους αυτοί οι κάφροι που εμφανίζονται στις τηλεοράσεις και τα ραδιόφωνα και μιλούν για "επάρατη νόσο" και λοιπές παπαριές. Ο καρκίνος θεραπεύεται. Τελεία.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  18. @Ανώνυμος (7:18 μ.μ.)
    Να σου πώ εγώ τί σκατά κάναμε φίλε. Κακή διατροφή, καθόλου άσκηση, άγχος, στρές. Να τί σκατά κάναμε.

    @she demon
    "ΡΕ ΙΝΒΙΚΤΟΥΣ"; Καλά να μας κάμεις... :P

    @Art8sally
    Εννοείται ότι ΣΚΕΦΤΟΜΑΣΤΕ ΘΕΤΙΚΑ!

    @Νυχτερινός Ποδηλάτης
    Έτο τζαι έναν πλάσμα που εσχολίασεν τον "τραγουδιστή" σιόρ! Ούλλοι οι άλλοι εκαταπιαστήκετε μου με τους καρκίνους τζαι αφήκετε κότζιαμου ταλέντο απαρατήρητο!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  19. Το πιο σημαντικό πράμα που κάμνεις εν τούτο τωρά, η πρόληψη. Κατά τα άλλα, άμα εν η τύχη σου εν να κάθεσαι μια νύχτα στον καναπέ τζαι να τρώεις αστραγάλια τζαι εν να σου σταθεί τζαι εν θα έσιει κανένα τζιαμέ γυρό να σε βοηθήσει. Τούτη εν η φιλοσοφία μου. Κατά τα άλλα, δύναμη φίλε μου.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  20. @Leni
    Γίνεται να τρώω χαλεπιανά;

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  21. Φίλε μου να είσαι όπως είσαι δυνατός τζιαι να μεν φοάσαι τίποτε. Μακάρι όπως λαλείς να μεγαλώνουν τα μωρά μας καλά. Εμείς ξέρουμεν τι έχουμεν να αντιμετωπίσουμεν, τζιαι άμαν θέλουμεν τζιαι πιστεύκουμεν το, είμαι της άποψης ότι νικούμεν!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  22. Be my guest (τζαι'γώ προτιμώ τα χαλεπιανά. ειδικά μες στο μαχαλλεπί το λιβανέζικο. ντεμ ιτ, επιάαν με οι λήξες μου πάλε, μπηγουέερ)

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  23. Επειδή έχω και εγώ κάποιο παρόμοιο πρόβλημα με πιθανότητες 30% αποφάσισα ότι δεν με κόφτει.
    Κάποτε κάμνω τες ετήσιες εξετάσεις κάποτε όχι. Κάποτε παίρνω τα φάρμακα κάποτε όχι. Κι αυτό γιατί το να είσαι ψυχολογικά δυνατός είναι το πιο σημαντικό. Αν δεν είμαι καλά ψυχολογικά δεν κάνω τίποτα ούτε φάρμακα ούτε εξετάσεις ...
    Εκεί πρέπει να δουλέψεις πρώτα, στη ψυχολογία, ιδιαίτερα όσον αφορά τα έντερα. Βρες και εσύ κάτι, μια μέθοδο που δουλεύει.
    Φυσικά είμαι ο τελευταίος που μπορεί να δίνει ιατρική συμβουλή αλλά έχω και 36 χρόνια πείρα !

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  24. @Theopemptou
    Δάσκαλε (απόφοιτος του ΑΤΙ γαρ) εμένα οι πιθανότητες μου εν αρκετά παραπάνω. Αλλά όπως λαλείς τζι εσύ εν με κόφτει. Δεν ασχολούμαι με στατιστικές τζαι νούμερα.
    Ευτυχώς είμαι από μωρό αισιόδοξο άτομο τζαι (πιστεύω) αρκετά δυνατός ψυχολογικά. Δουλεύκω πολλά με τη ψυχολογία μου τζαι βοηθά με πολλά στη ζωή μου. Τούτες ούλλες οι μαλακίες που αναρτώ σε τούντο μπλόγκ, το χιούμορ, ο σαρκασμός εν το όπλο μου. Εν το καλλύττερο φάρμακο μου.
    Να 'σαι καλά τζαι keep up the good work!

    ΑπάντησηΔιαγραφή

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...